Большинство типов мтДНК народов Волго-Уральского региона соответствует линиям мтДНК Европы и Ближнего Востока, что свидетельствует об общих предковых линиях мтДНК, специфичных для европейцев . В целом среди изученных нами популяций частота европейских типов мтДНК оказалась наиболее высокой у мордвы, коми-зырян и русских. С другой стороны, уровень распространения линий мтДНК, специфичных для Восточной Евразии, также достигает больших значений, что ранее не было показано для Западной Европы. Высокая частота линий G, D, С, Z и F в некоторых этнических группах, как тюркских (башкиры), так и финноугорских (удмурты, коми-пермяки), указывает на значительное участие сибирского и центральноазиатского компонента в этногенезе народов Волго-Уральского региона.

Самостоятельный интерес вызывает высокая частота азиатской линии F (6%) у башкир. Эта линия характерна для народов Средней Азии - казахов, уйгуров и монголов, и мы можем предположить, что, во-первых, существенную роль в формировании данной этнической группы сыграл среднеазиатский компонент и, во-вторых , популяция башкир длительное время находится в изоляции от своих ближайших соседей. У других тюркоязычных и финноугорских популяций Волго-Уральского региона частота азиатских линий низкая. Поскольку очевидных географических барьеров как между тюркскими этносами, так и между финноугорскими популяциями не существует, можно сделать вывод о различной демографической истории башкир по материнской линии внутри упомянутых языковых семей. Выборки башкир и удмуртов по совокупности всех полученных по материнской линии данных можно охарактеризовать как этносы, имеющие в прошлом период резкого роста численности в условиях относительной изоляции. Анализ митохондриального генома татар, чувашей, марийцев, мордвы, коми и русских, скорее всего, отражает процессы продолжающейся интенсивной метисации в условиях сохранения постоянного популяционного размера. В целом, медианные сети показывают смешение и взаимопроникновение гаплотипов мтДНК, что свидетельствует как о тесных этногенетических контактах изученных этносов, так и о единой генетической основе населения Волго-Уральского региона по материнской линии.

В распространении типов мтДНК у народов Волго-Уральского региона ведущую роль играют факторы этнокультурной и территориальной близости или отдаленности, но не лингвистические барьеры. Это означает, что по материнской линии финноугорские народы имеют большее сходство с их непосредственными тюркскими соседями, чем с родственными в языковом отношении балтофинскими народами.

Анализ европеоидного и монголоидного вклада в материнские генетические линии народов Волго-Уральского региона не выявил корреляции языка и геномного состава этнических групп. На языках тюркской группы, привнесенных из Азии, говорят не только башкиры (65% монголоидности), но и татары и чуваши, у которых преобладает европеоидный генетический компонент. В остальных популяциях региона вклад монголоидного компонента составляет от 12% у русских до 20% у удмуртов. Русские, проживающие на территории этого региона, имеют 10-12% монголоидных типов мтДНК, а русские из Рязанской и Курской областей - только 2-3%. Это можно объяснить смешением русских с тюркоязычными народами на территории Волго-Уральского региона.

Интересно, что некоторые материнские линии у разных народов, например, у русских, татар и марийцев, оказались общими. Это показывает глубокое родство народов, говорящих на разных языках, придерживающихся разных религий и традиций.

Сравнительный анализ типов мтДНК в 18 популяциях Евразии, включая популяции Волго-Уральского региона (гагаузов, турков, татар, башкир, чувашей, карачаевцев, кумыков, азербайджанцев, узбеков, казахов, киргизов, ногайцев, уйгуров, шорцев, тувинцев, долган, якутов), которые относятся к тюркской ветви Алтайской языковой семьи, позволил установить западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских линий мтДНК на расстоянии 8000 км: от 1% у гагаузов из Молдавии до 95% у якутов и 99% у долган (рис. 4). Кроме того, установлено, что лингвистическое сходство популяций играет меньшую роль, чем географическая близость или отдаленность популяций.

Рис. 4. Результаты сравнительного анализа типов мтДНК в 18 популяциях Евразии
Отчетливо виден западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских линий мтДНК

Один из наиболее важных аспектов анализа митохондриального генома - оценка времени коалесценции (расхождения, дивергенции) линий мтДНК в пределах каждой линии. Безусловно, на временные оценки будут влиять различные факторы формирования разнообразия мтДНК: объем выборки, миграция населения, резкий рост численности, феномен "бутылочного горлышка" - сильное сокращение численности наших предков, вызванное, по-видимому, изменением климата, и т.д. Тем не менее оценка времени дивергенции линии возможна при обнаружении предковых гаплотипов.

По ориентировочным оценкам, возраст дивергенции линий, выявленных у народов Волго-Уральского региона, варьировал от 273 ± 57 тыс. лет для азиатской линии Z до 22.76 ± 5.250 тыс. лет для линии С. Возраст дивергенции самой крупной европейской линии Н определен в 20.036 ± 4.250 тыс. лет, что соответствует археологическому времени повторной экспансии населения на территории Урала в постледниковый период. Используя данные о числе мутационных замен и скорости накопления мутации для гипервариабельного участка мтДНК, равной одной мутационной замене за 20.18 тыс. лет, мы получили среднее значение времени дивергенеции мтДНК для народов Волго-Уральского региона. Оно составляет 49.60 тыс. лет назад, что соответствует периоду расселения человека на европейском континенте в эпоху верхнего палеолита.

Полиморфизм ДНК Y-хромосомы. Анализ Y-хромосомы вошел в арсенал методов эволюционной генетики лишь в самое последнее время, когда был найден ряд высокоинформативных полиморфных локусов в ее нерекомбинантной части. Генетические свойства Y-хромосомы, такие как передача только по отцовской линии, отсутствие рекомбинации, малая эффективная численность пула Y-хромосом по сравнению с аутосомами (в четыре раза меньше, чем у аутосом), позволяют прослеживать по гаплотипам Y-хромосомы отцовские линии, представляющие собой последовательную "запись" мутаций в ряду поколений. По сравнению с митохондриальным геномом, насчитывающим 16.5 тыс. пар нуклеотидов. Y-хромосома, размер которой оценивается приблизительно в 60 млн. пар нуклеотидов, дает в руки исследователей потенциально более мощное "оружие".

Если предшествующие работы, посвященные анализу Y-хромосомы в популяциях России, основывались преимущественно на анализе 9 маркеров, то для изучения и сравнения генетического разнообразия отцовских линий в популяциях Волго-Уральского региона использовались 24 маркера Y-хромосомы. В качестве примера на рисунке 5 представлена медианная сеть линий 12 и 16 Y-хромосомы как наиболее интересных в контексте финноугорских народов. Линия 16 практически отсутствует в западноевропейских популяциях, но частота ее высокая среди народов Балтии - эстонцев и финнов, а также у народов Волго-Уральского региона, особенно удмуртов и коми-зырян .

Рис. 5. Медианная сеть линий HG12 и HG16 Y-хромосомы, построенная для некоторых популяций Европы и Азии

Для линии 16 Y-хромосомы уровень генетического разнообразия намного выше в популяциях Восточной Европы (чуваши, татары), чем в изученных популяциях Сибири. Хотя удмурты и имеют очень высокую частоту линий 12 и 16, уровень генетического разнообразия у них невысокий по сравнению с другими популяциями Европы. Данные о низком уровне генетического разнообразия удмуртов получены и по материнской линии при анализе полиморфизма митохондриальной ДНК. Все это свидетельствует о несомненной роли эффекта основателя и дрейфа генов в демографической истории удмуртов.

Анализ распространения и разнообразия линии 16 Y-хромосомы среди восточноевропейских популяций показывает, что местом ее "рождения", возможно, является Восточно-Европейская равнина. Согласно филогеографическому анализу этой линии в Евразии, она начала распространяться с запада на восток. В то же время частота распространения линии 12 - предковой для линии 16 - меньше, чем для линии 16.

Особенно характерна для популяций Волго-Уральского региона линия 3 Y-хромосомы, частота встречаемости которой максимальна у славян (русские и поляки), а также у населения Латвии, Литвы и Эстонии [ . Таким образом, носители этой линии - этнические группы, принадлежащие к разным языковым семьям. Частота встречаемости таких групп уменьшается в направлении север (Финляндия, Швеция) - юг (Турция, Кавказ). Анализ распространения данной линии в популяциях Волго-Уральского региона подтверждает гипотезу о возможном движении населения после Ледникового периода (Last Glacial Maximum) с территории нынешней Украины, где в то время располагался один из центров потепления .

Судя по результатам анализа отцовских линий в популяциях Восточной Европы и, в частности, Волго-Уральского региона, главную роль в формировании генетического разнообразия народов, проживающих на этой территории, по-видимому, играет географическая близость, а не языковая принадлежность. И хотя многие особенности генетической близости популяций объясняются с точки зрения их географического положения, в некоторых случаях "индивидуальная" демографическая история популяции имеет существенное значение. Хороший пример - популяция удмуртов, у которых разнообразие линий Y-хромосомы и мтДНК ограничено. Принимая темпы мутирования изученных ДНК-маркеров Y-хромосомы за 2.1 х 10 -3 и длительность одного поколения за 25 лет, получаем, что наблюдаемая дисперсия гаплотипов, выявленных у современного населения Волго-Уральского региона, сформировалась приблизительно 42.5 тыс. лет назад, что соответствует времени заселения Европы человеком в эпоху верхнего палеолита.

Таким образом, исследования полиморфизма аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных ДНК-маркеров внесли важный вклад в понимание путей происхождения человека и рас, расселения Homo sapiens по планете, в генетическую и демографическую историю отдельных этносов и популяций. Можно надеяться, что по мере все более подробного изучения свойств конкретных маркеров ДНК будут появляться дополнительные возможности для изучения генетической истории народов Европы и Азии. Дальнейшее развитие этногеномики в сочетании с палео- и археогеномикой значительно расширит наши представления о генофонде человека, внесет весомый вклад в понимание вопросов исторического развития и эволюции человечества.

ЛИТЕРАТУРА

1. Rosser Z.H., Zerjal Т., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1526-1543.

2. Thomson R., Pritchard J., Shen P., Oefner P., Feldman W. Recent common ancestry of human Y chromosomes: Evidence from DNA sequence data // Proceedings of National Academy of Sciences. 2000. V. 97. №13 P. 7360-7365.

3. Stoneking M. Progress in population genetics and human evolution//Berlin: Springer, 1997. P. 164.

4. Cavalh-Sforza L.L. Genes, Peoples, and Languages. N.Y.: North Point Press, 2000.

5. Cruciani F., Santolamazza P.. Shen P. et al. A back migration from Asia to Sub-Saharan Africa is Supported by high- resolution analysis of Human Y-chromosome hap-lotypes //Am. J. Hum. Gen. 2002. V. 70. P. 1197-1214.

6. Лимборская C.A., Хуснутдинова Э.К.. Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. M.: Наука, 2002.

7. Macualy V.A., Richards M.B., Forster P. et al. The Emerging Tree of West Eurasian mtDNAs: A Synthesis of Control Region Sequences and RFLPS //Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 232-249.

8. Wallace D.C., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene. 1999. V. 238. P. 211-230.

9. Бермишева M., Тамбетс К., Виллемс P., Хуснутдинова Э. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона // Молекулярная биология. 2002. № 6. С. 990-1001.

10. Villems R., Rootsi S., Khusnutdinova E. el al. Archaeo-genetics of Finno-Ugric speaking populations // The Roots of Peoples and Languages of Northern Eurasia. IV. Ed. by K. Julku. Oulu. 2002. P. 271-284.

Николай Янковский

В основе развития человека, так же как и любого другого живого существа, лежит наследственная информация, записанная в молекуле ДНК. ДНК можно представить, как созданный природой текст, в котором буквами служат молекулы-нуклеотиды. В генетическом алфавите всего четыре разных буквы, которые названы по входящим в их состав химическим соединениям: А (аденин), Г (гуанин), Ц (цитозин) и Т (тимин). Последовательность этих букв определяет множество биологических признаков человека - цвет глаз и кожи, группу крови, предрасположенность или устойчивость к болезням, некоторые особенности интеллекта и поведения.

Совокупность всей наследственной информации организма называется геномом. Сформировалась новая междисциплинарная область науки - геномика, направленная на понимание того, как структура и функции генома связаны с нормальным развитием или отклонениями от него. Геномика уже многое дала медицине - ведь здоровье человека связано с особенностями его генетического текста. Есть и другой аспект этих исследований - они позволяют на новом уровне описать генетические особенности народов и восстановить историю их формирования и формирования человека как биологического вида в целом. Эти области науки называются этногеномикой и палеогеномикой.

Изучение генома человека потребовало совместных усилий тысяч ученых десятков стран и проводилось в рамках самого крупного за всю историю науки международного биологического проекта - программы «Геном человека».

В настоящее время практически полностью определена последовательность генома человека, составляющая 3 млрд букв-нуклеотидов. Такую общую протяженность имеет комплект молекул ДНК, который человек получает в наследство от каждого из своих родителей. В нем содержится около 25 000 генов - участков генетического текста, влияющих на ту или иную функцию организма. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаков. Однако многие гены могут находиться в альтернативных состояниях - они называются аллелями. Ясно, что из всего многообразия аллелей данного гена человек получает от своих родителей всего два - один от матери, другой от отца.

ДНК хранится в клетке в виде 23 пар хромосом, содержащих каждая отдельный фрагмент генетического текста. Одна из пар хромосом определяет пол ее обладателя. У женщин хромосомы этой пары одинаковы и называются Х-хромосомами. У мужчин хромосомы разные - одна, как и у женщин, Х-хромосома, вторая - более короткая Y-хромосома. В генетическом смысле быть мужчиной означает иметь Y-хромосому.

Различия на уровне ДНК между двумя людьми составляют в среднем один нуклеотид на тысячу. Именно эти отличия обусловливают наследственные индивидуальные особенности каждого человека. Различия между ДНК человека и шимпанзе - его ближайшего сородича в животном мире - на порядок больше: один нуклеотид на сто.

Уровень разнообразия геномов представителей одного биологического вида зависит от разнообразия геномов группы прародителей этого вида, от скорости накопления мутаций - «ошибок», возникающих при переписывании клеткой генетических текстов и от того, как долго существует вид.

Для того чтобы показать, каким образом изучение различий между геномами представителей разных рас и народов позволяет восстановить историю происхождения человека и расселения его по Земле, используем сравнение ДНК с текстом. Некоторые закономерности воспроизводства генетических и рукотворных текстов оказались весьма сходными.

^

Восстановление истории текстов

Один из старейших древнерусских летописных сводов - Повесть временных лет, датируемая предположительно 1112 г. - дошел до нашего времени в нескольких десятках вариантов. Среди них Ипатьевский список (начало XIV в.), Лаврентьевский (1377 г.) и другие. Выдающийся литературовед и лингвист А. А. Шахматов сопоставил все доступные ему списки летописей и выявил в них разночтения и общие места. На основе этого он выделил списки, имеющие совпадающие разночтения. Предполагалось, что разночтения, совпадающие в нескольких списках, имеют общее происхождение, то есть восходят к общему источнику. Путем сравнения летописей и выделения сходных текстов удалось восстановить протографы - не дошедшие до наших дней общие источники изученных текстов, такие как Начальный свод (1096–1099 гг.) и Владимирские своды XII-XIII вв. Изучение Начального свода и сравнение его с другими гипотетическими протографами показало, что он имел в своей основе какой-то более древний текст летописного характера. Этот протограф гипотетического протографа был назван Шахматовым Древнейшим сводом и датирован 1036–1039 гг. Выводы Шахматова получили подтверждение, когда был найден Московский свод 1408 г., существование которого было предсказано ученым (Приселков, 1996). См. рис. 1.

1096-99 гг.

1305 г.

Древнейший свод

Начальный свод

Троицкая летопись 1408

^

Повесть временных лет

Ипатьевский список нач. XIV века

Лаврентьевская летопись 1377

Существующие летописи

Реконструированные

Протографы

Рис. 1. Упрощенная схема восстановления не сохранившегося исходного летописного текста по разнообразию его более поздних копий (по Приселкову)

Такие же принципы положены в основу сравнения генетических текстов. Предполагается, что в большинстве случаев одинаковые мутации (изменения генетического текста), имеющиеся в геномах разных людей, восходят к мутации в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника - мать и отец. Но и этого достаточно, чтобы анализ «составного» текста стал достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом.

Кроме 23 пар хромосом, у человека имеется небольшая молекула ДНК, расположенная внутри энергообеспечивающего аппарата клетки - в митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии свои митохондрии потомству не передают. Мутации, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям. Но следующему поколению их передадут только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла.

Аналогичным образом по мужской линии передается Y-хромосома, та самая хромосома, наличие которой отличает мужчин от женщин. Y-хромосома передается только от отца к сыну. Все сыновья одного отца имеют одинаковые Y-хромосомы. Вновь появившись, мутация маркирует Y-хромосомы всех прямых потомков по мужской линии. При появлении мутаций предковая линия разделяется на две.

При сравнении генетических текстов Y-хромосом (или мтДНК) разных людей можно выявить общего предка аналогично выявлению протографа летописей. Но, в отличие от летописей, где изменения текста зависят от внимательности и целей переписчика, скорость накопления мутаций в ДНК относительно постоянна. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны (то есть не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя), так как не затрагивают значимые, смысловые участки генома. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.

Это позволяет датировать время появления предковой мутации при сравнении двух родственных генетических текстов по количеству различий между ними и, соответственно, установить время существования общего предка по мужской или женской линии. За последнее десятилетие генетиками собраны и проанализированы коллекции мтДНК и Y-хромосом представителей народов всего мира (Уилсон А. К., Канн Р. Л., 1992). По ним восстановлена последовательность и время появления мутаций. Эволюционная история мтДНК и Y-хромосомы отличается, так как связана с разными брачными традициями, разным поведением мужчин и женщин при переселениях, завоеваниях или колонизации. Представленные в графическом виде, эти данные образуют филогенетическое древо человечества. По данным геномных исследований, ныне живущие люди имеют общую праматерь, к которой восходят линии всех мтДНК. Эта женщина, названная «митохондриальной Евой», жила около 180 тыс. лет назад в Африке - именно к африканских популяциям ведут корни филогенетического древа мтДНК. У представителей африканских народов найдены и самые древние мутации в Y-хромосмое. То есть «Адам» жил там же, где и «Ева», хотя датировки времени существования общего предка по Y-хромосмое несколько ниже, чем для мтДНК. Однако точность этих методов по статистическим причинам не очень высока - ошибка в молекулярных датировках может составлять 20–30%. Место проживания предков человека - Юго-Восточная Африка - указывают по территориям, занимаемым сейчас бушменами и готтентотами, хадза и сандаве - народами, у которых найдены самые древние мутации.

^

Африканские корни и расселение человека

по континентам

Гипотеза африканского происхождения человека получила подтверждения в ряде независимых исследований. Особый интерес вызвали работы по изучению населения Южной и Восточной Африки - бушменов и готтентотов. Их языки содержат щелкающие звуки, нигде больше не встречающиеся, и относятся к так называемой койсанской группе (комбинация слов «кой-койн» - самоназвание готтентотов и «сан» - название бушменов), обособленно стоящей в системе языков мира. Они значительно отличаются от остальных африканских народов, в том числе и от своих соседей банту, не только лингвистически, но и антропологически. Отличия проявляются и в их ДНК: у представителей койсанской группы встречаются мутации, унаследованные людьми и шимпанзе от общих предков, и утраченные в других поупялциях человека. Возможно, сохранение этой мутации только у представителей койсанских групп указывает на то, что их предки в определенной момент истории человечества были более многочисленными, чем предки всех остальных ныне живущих людей, и заселяли значительную часть африканского континента, а впоследствии они были втеснены бантуговорящими племенами.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, перемешивание генетического материала по женской линии происходит более интенсивно, то есть что уровень миграции женщин превышает (почти на порядок) уровень миграции мужчин. И хотя эти данные на первый взгляд могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что для большинства человеческих обществ характерна патрилокальность. Обычно жена переходит жить в дом мужа. Предполагается, что брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы завоевателей.

Различия между генетическими текстами разных людей позволяют не только оценить время существования наших прародителей, но и численность предковых популяций. «Ева» и «Адам» были не одиноки, но мтДНК и Y-хромосомы их современников не дошли до нас. Ведь линия мтДНК обрывается, если у женщины родились только сыновья или вообще нет детей. Аналогично обрывается линия Y-хромосомы мужчины, не имеющего сыновей. Различные группы генетиков, исходя из оценок генетического разнообразия современных популяций человека по другим генам, пришли к выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс. одновременно живущих индивидов. Резкое падение численности произошло около 200 тыс. лет назад - она сократилась до 10 000 индивидов, то есть на 75–90%, что привело к утрате значительной части генетического разнообразия. Именно этот период прохождения через «бутылочное горлышко» считается временем появления Homo sapiens как биологического вида.

На основе генетических данных постепенно проясняется картина заселения Азии, Европы и Америки. В недавно опубликованных работах определены частоты древних типов мтДНК и Y-хромосом, принесенных в Европу первыми поселенцами 40–50 тыс. лет назад, и других, распространившихся позже, в том числе и тех, которые отражают экспансию земледельческих племен из плодородного полумесяца на Ближнем Востоке 9 тыс. лет назад. И здесь генетические данные пролили свет на еще один вопрос, также вызывавший на протяжении многих лет горячие дискуссии.

Как распространяется культура? Происходит ли передача традиций, технологий и идей при контакте людей разных культур (концепция культурной диффузии), или традиции и культурные навыки путешествуют по миру только вместе со своими носителями, и смена культуры происходит одновременно со сменой населения (концепция демической диффузии)?

До недавнего времени преобладала концепция демической диффузии. Считалось, что земледельцы, пришедшие в Европу из Малой Азии около 10 тыс. лет назад, дали основной вклад в генофонд современных европейцев, вытеснив проживавшие в Европе палеолитические популяции. Однако опубликованные в последнее время работы показали, что генетический вклад «мигрантов»-земледельцев составляет в современном населении Европы не более 10–20%. То есть появление относительно небольшого числа земледельцев привело к тому, что палеолитическое население Европы восприняло привнесенные технические инновации, и в результате на всей европейской территории сменился тип хозяйства и культуры.

На основе распределения у разных народов частот различных мутаций в Y-хромосоме и мтДНК составлена карта расселения людей с Африканской прародины. Первая волны расселения человека современного типа прошли из Африки через Азию в Австралию и в Европу. Позже, под натиском ледника, палеолитические европейцы несколько раз отступали на юг и юго-восток, заходя, возможно, даже обратно в Африку. Последней была заселена Америка. Исследование мтДНК живших в Европе неандертальцев (удалось получить несколько образцов из найденных костных останков) показало, что они также, видимо, не внесли вклад в гены современных людей. Материнские линии человека и неандертальца разошлись около 500 тыс. лет назад, и хотя в период от 50 до 30 тыс. лет назад они обитали вместе в Европе, генетических следов их смешения (если таковое происходило) не осталось (рис. 2).

Рис. 2. Филогенетическое древо человечества по мтДНК
^

Адаптация к различным условиям обитания

Генетическое разнообразие определяет особенности приспособления человеческих популяций к условиям окружающей среды. При изменении условий обитания (температуры, влажности, интенсивности солнечного облучения) человек приспосабливается за счет физиологических реакций (сужения или расширения кровеносных сосудов, потоотделения, загара и т. п.). Однако в популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Они меняют внешние признаки, сдвигают границы физиологических реакций (например, скорость сужения сосудов конечностей при охлаждении), «подстраивают» биохимические параметры (такие, как уровень холестерина в крови) к оптимальным для данных условий.

Климат

Один из наиболее известных расовых признаков - цвет кожи, пигментация которой у человека задана генетически. Она защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина Д, предотвращающего рахит. В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она пигментирована сильнее, чем у других народов, проживающих на той же широте. Предполагают, что это может быть связано с тем, что их пища содержит много продуктов, богатых витамином Д (печень рыбы и морских животных), либо с тем, что их предки переселились сюда относительно недавно в эволюционных масштабах.

Таким образом, интенсивность ультрафиолетового излучения действует как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланина MC1R и другие). Способность загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в строении тела. Это адаптации к холодному или теплому климату. Так, короткие конечности у арктических популяций (чукчей, эскимосов) уменьшают отношение массы тела к его поверхности и тем самым сокращают теплоотдачу. Обитатели жарких сухих регионов, например, африканские масаи, напротив, отличаются длинными конечностями. У жителей влажного климата более широкие и плоские носы, а в сухом холодном климате нос более длинный, поскольку способствует согреванию и увлажнению вдыхаемого воздуха.

Повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока служат приспособлением к высокогорным условиям. Такие особенности свойственны коренным жителям Памира, Тибета и Анд. Все эти признаки определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий развития в детстве: например, у андских индейцев, выросших на уровне моря, они менее выражены.

^ Типы питания

Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара лактозы - гиполактазия. У детенышей млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза. По окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие фермента у взрослых - исходный, предковый признак для человека.

Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые традиционно не пьют молоко, после пятилетнего возраста лактаза не синтезируется, и потому употребление молока приводит к расстройству пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко, так как из-за мутации в участке ДНК, регулирующем работу гена лактазы, синтез фермента у них продолжается. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад и встречается преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается гиполактазией. В то же время в Китае гиполактазия распространена очень широко, и молоко считается пригодным лишь для питания детей. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и более 60–80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным скотоводством, традиционно используют не сырое молоко, а кисломолочные продукты, в которых молочный сахар, переработанный бактериями, легко усваивается.

Распространение единой для всех западной диеты в некоторых странах приводило к тому, что часть детей с недиагностированной гиполактазией реагировалa на молоко расстройством пищеварения, которое принимали за кишечные инфекции.

Еще несколько примеров. Эскимосы при традиционном питании обычно потребляют до 2 кг мяса в день. Переварить такие количества мяса можно лишь при сочетании специфических культурных (кулинарных) традиций, микрофлоры определенного типа и наследственных физиологических особенностей пищеварения.

У народов Европы встречается целиакия - непереносимость белка глутена, содержащегося в зернах ржи, пшеницы и других злаков. Она вызывает при потреблении в пищу злаков множественные нарушения развития и умственную отсталость. Заболевание на порядок чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в ней пшеница и другие злаки традиционно играли меньшую роль в питании.

В некоторых популяциях, представляющих коренные народы Севера, часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Видимо, вследствие этого в этих местах грибы считаются пищей оленей, не пригодной для человека.

Для жителей Восточной Азии характерна другая наследственная особенность обмена веществ. Известно, что многие монголоиды даже от небольших доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию. Это связано с накоплением в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя ферментами печени. Известно, что алкоголь окисляется в печени в два этапа: сначала превращается в токсичный альдегид, а затем окисляется с образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов первого и второго этапов (алкогольдегидрогеназы и ацетальдегиддегидрогеназы) задается генетически. Для аборигенов Восточной Азии характерно сочетание «быстрых» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. В этом случае при приеме спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Такая особенность восточных монголоидов связана с сочетанием двух мутаций, влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что это служит адаптацией к неизвестному пока фактору среды.

Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриплин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов - ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена цитохрома встречаются с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена (от 2–7% у жителей Европы до 30% в Китае). Возможно, число копий гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, где причина, а где следствие, в настоящее время невозможно. Случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения? Или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим данный цитохром) повысило частоту удвоения гена? Как тот, так и другой процесс мог иметь место в эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы взаимодействуют. Употребление той или иной пищи становится возможным лишь при наличии определенных генетических предпосылок, а диета, впоследствии ставшая традиционной, действует как фактор отбора, влияя на частоту аллелей и распространение в популяции наиболее адаптивных при таком питании вариантов.

Традиции обычно меняются медленно. Например, переход от собирательства к земледелию и соответствующая смена диеты и образа жизни осуществлялись на протяжении десятков и сотен поколений. Относительно медленно происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций. Частоты аллелей могут меняться постепенно, на 2–5% за поколение. Однако другие факторы, например эпидемии, часто связанные с войнами и социальными кризисами, могут в несколько раз поменять частоты аллелей в популяции на протяжении жизни одного поколения за счет резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами привело к гибели до 90% коренного населения некоторых регионов, причем эпидемии внесли больший вклад, чем войны.

Устойчивость к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства, повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и появлению эпидемий. Так, туберкулез - изначально болезнь крупного рогатого скота - человек приобрел после одомашнивания животных. С ростом городов заболевание стало эпидемически значимым, что сделало актуальной устойчивость к инфекциям, также имеющую генетическую компоненту.

Первый изученный пример устойчивости к инфекционным заболеваниям - распространение в тропической и субтропической зонах серповидноклеточной анемии, названной так из-за серповидной формы эритроцитов, определяемой при микроскопическом анализе крови. Эта наследственная болезнь крови обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.

С устойчивостью к кишечным инфекциям связывают носительство мутации муковисцидоза, в гомозиготном состоянии вызывающей тяжелое заболевание и гибель в раннем детстве из-за нарушения водно-солевого обмена.

Такие примеры показывают, что платой за повышенную адаптивность гетерозигот может быть гибель на порядок реже встречающихся гомозигот по болезнетворной мутации, которые неизбежно появляются при увеличении ее популяционной частоты.

Еще один пример генетической детерминации восприимчивости к инфекциям - так называемые прионные заболевания. К ним относится губчатая болезнь мозга рогатого скота (коровье бешенство), участившаяся среди рогатого скота после появления новой технологии переработки кормовой костной муки. Инфекция с очень небольшой частотой передается человеку через мясо больных животных. Немногие заболевшие люди оказались носителями редкой мутации, раньше считавшейся нейтральной.

Существуют мутации, защищающие от инфицирования вирусом иммунодефицита человека либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а одна из них, уже упоминавшаяся выше, только в Европе (частота 3–25%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом также и в отношении других эпидемических заболеваний.

Развитие цивилизации и генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов (в благоприятные периоды) - охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, - оказалось соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Но это всего лишь отражение того факта, что биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного питания и образа жизни отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы, болеют гипертонией. У северноазиатских народов, традиционная диета которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету способствует развитию диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто. После появления земледелия и скотоводства значительное распространение получили многие заболевания, редко встречавшиеся у древних охотников-собирателей или вообще им неизвестные. Сократилась продолжительность жизни (от 30–40 лет у охотников-собирателей до 20–30 у ранних земледельцев). Хотя относительная детская смертность (60%, из них 40% - в первый год жизни) не изменилась, но при увеличении рождаемости в 2–3 раза в абсолютных цифрах она выросла. Костные останки людей раннеземледельческих культур гораздо чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у доземледельческих народов. Лишь в средневековье наступил перелом, и средняя продолжительность жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых странах связано с появлением современной медицины.

Сегодня для земледельческих народов характерны высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, использование соли, снижение физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения, усложнение социальной структуры. Приспособление популяций к каждому из этих факторов сопровождается генетическими изменениями: адаптивных аллелей становится больше, а неадаптивных меньше, поскольку их носители менее жизнеспособны или менее плодовиты. Например, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи, но при современном образе жизни она становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, бывшее полезным при ее недоступности, в современных условиях превращается в фактор риска гипертонии. При рукотворном преобразовании среды обитания человека популяционные частоты аллелей изменяются так же, как и при адаптации к ее естественным изменениям.

Рекомендации врачей по поддержанию здоровья - физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п., по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида (Коротаев, 2003).

Следует отметить еще один важный аспект изменений, связанных с социальной эволюцией - это утрата поддержки родовой группы. Большую часть человеческой истории родовые или племенные группы играли огромную роль, определяя место человека в жизни, систему его ценностей и убеждений. Важнейшей частью представлений человека о самом себе было чувство принадлежности к определенной группе. Утрата поддержки родовой группы в ориентированных на индивидуальный успех индустриализованных обществах считается одним из факторов, порождающих депрессию. Известно, что существует генетически детерминированная предрасположенность к депрессии и найдены гены, за нее отвечающие. Большинство исследований выполнено в западных странах, поэтому не известно, как проявляются «гены депрессии» в коллективистских культурах. Возможно, там они адаптивны. Речь может идти о генетической детерминации поведения, больше или меньше соответствующего тому или иному типу социальной структуры. Однако чтобы перейти от предположений к утверждениям, необходимы дальнейшие исследования.

^

Генетическое разнообразие народов

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены периодом в 15 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения, европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют. В Восточной Европе они встречаются редко: у словаков - с частотой 1%, у чехов, поляков и у русских Центральной России - 2%. По мере приближения к Уралу частота их возрастает: у чувашей - 10%, у татар - 15%, у разных групп башкир - 65–90%. То есть в данном регионе проходит современная граница волн расселения европейских и азиатских популяций. Эта граница проходит географически примерно по Уралу, а популяционно-генетически - между башкирами, обитающими по обе стороны Уральского хребта, и их западными соседями татарами. Заметим, что вклад европейских и азиатских генетичеаких линий не коррелирует с языком, на котором говорят эти народы. Закономерно, что у русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий больше (10%), чем в Центральной России.

Генетическиеи исследования показывают и разнообразные детали формирования отдельных народов. Например, азиатские линии мтДНК у народов Волго-Уральского региона имеют разное происхождение - часть их носителей появилась, вероятно, из Сибири, а другая часть - из Центральной Азии. Сочетание выявленных генетических линий образует мозаику, характеризующую каждый из народов, населяющих территорию Волго-Уральского региона в настоящее время (Янковский, Боринская, 2001).

Проекты изучения генетического разнообразия людей дают сведения, важные для здравоохранения и для реконструкции исторических событий. Сейчас известно, что многие мутации не нейтральны, скорость накопления мутаций может быть различной для разных участков ДНК и на разных этапах эволюции. Поэтому абсолютные даты, полученные на основе молекулярных методов, могут достаточно сильно различаться в зависимости от используемой системы анализа, и будут утоняться по мере развития методов экспериментального анализа и теоретических инструментов исследования. Сложившиеся к настоящему времени представления об общей последовательности эволюционных и миграционных событий в истории человека как вида вряд ли сильно изменятся. Это, однако, не исключает сюрпризов при выявлении деталей формирования и взаимодействия разных популяций, приводивших к возникновению и смене языков и культур. Итогом таких исследований будет не только лучшее понимание причин, определивших современную структуру народонаселения Земли на тех или иных территориях, но и предсказание тенденций этих процессов, что может быть крайне важным для выработки стабильных и сбалансированных отношений между народами в будущем.
^

Этические аспекты изучения

генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияет множество процессов: накопление мутаций в изолированных группах, миграции и смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Географические, языковые и иные барьеры между популяциями способствуют накоплению генетических различий между ними, которые, однако, между соседями обычно не очень значительны. Большинство человеческих популяций занимают промежуточное положение относительно основных выделенных рас, а географическое распределение их наследственных особенностей отражает континуум меняющихся признаков и меняющихся генофондов. Ни одна человеческая группа не может иметь «лучший» или «худший» генофонд - так же, как нельзя назвать «самый лучший» ход в шахматной игре. Все зависит от истории народа и конкретных условий обитания, к которым ему приходилось приспосабливаться. Генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или иной группы, образованной по какому-либо признаку (типу хозяйства или социальной организации). Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность разнообразия человечества, позволившую ему освоить все климатические зоны Земли.

Литература

1. Приселков М. Д. История русского летописания XI–XV вв. СПб., 1996.

2. Коротаев А. В. Факторы социальной эволюции. М., ИВ РАН, 1997. 47 с.

3. Уилсон А. К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей // В мире науки. 1992. №1

4. Янковский Н. К., Боринская С. А. Наша история, записанная в ДНК // Природа. 2001. №6. С.10–17.

5. Боринская С. А. Генетическое разнообразие народов // Природа, 2004. №10. С. 33–39.

Молекулярно-генетические подходы эффективны не только при изучении глобальных вопросов эволюции человека как ви­да. Большую роль маркеры ДНК играют и при изучении этни­ческой истории в отдельных регионах мира. Один из весьма изученных регионов - это Западная Европа.

В работе Джауме Бертранпетита и его коллег был проведен анализ митохондриальной ДНК из популяций Европы и Ближ­него Востока. Всего было исследовано около 500 человек, среди них - баски, британцы, швейцарцы, тосканцы, сардинцы, бол­гары, турки, жители Ближнего Востока, включавшие бедуинов, палестинцев и йеменских евреев - т. е. народов, относящихся к европеоидам . В данной работе, как и во многих предыдущих, был продемонстрирован низкий уровень генетического разно­образия европейцев, по сравнению с другими, в особенности, африканцами. Это может быть связано с разными причинами: например, с относительно недавним их происхождением, с вы­сокой скоростью миграции, или в связи с быстрым демографи­ческим ростом, который, как полагают, происходил в доледниковый период.

Однако, несмотря на сравнительную гомогенность евро­пейских популяций, имеются определенные географические различия в распределении наблюдаемой генетической вариа­бельности. Это позволило достоверно реконструировать пути миграции народов в далеком прошлом.

Полученные результаты подтвердили предположение о пе­редвижении населения из Ближнего Востока в Европу. Расчеты показа­ли, что эта миграция осуществлялась в течение длительного времени - на протяжении десятков тысячелетий. Данные поз­воляют предположить, что основные генетические характери­стики европейцев, по-видимому, сложились еще в палеолите, тогда как более поздние неолитические миграции оказывали меньшее влияние на изучаемый генофонд.

К аналогичному выводу пришли и другие исследователи, проведя анализ митохондриальных ДНК у более чем 700 чело­век из 14 популяций Европы и Ближнего Востока. Подробный анализ ветвей каждого варианта мтДНК позволил авторам сде­лать следующий вывод: большинст­во населения современной Западной Европы, являет­ся потомками ранних поселенцев, пришедших из районов Бли­жнего Востока в период верхнего палеолита . Обнаружены также «следы» и более поздних продвижений в Европу выход­цев из Ближнего Востока, однако эти миграции оказали значи­тельно меньшее влияние, чем предыдущая.

В последующих работах, выполненных Торони и коллегами, были также исследованы митохондриальные ДНК жителей Ев­ропы, Ближнего Востока и северо-западной Африки. При этом в каждом образце был осуществлен анализ обоих гипервариа­бельных участков, а также полиморфизма вдоль всей молекулы, что позволило определить гаплотип в каждом образце и вы­явить родственные группы гаплотипов, обозначенные как гаплогруппы .

Эти исследования показали, что у европейцев с наибольшей частотой встречаются две родственные гаплогруппы митохондриальной ДНК, обозначенные авторами как Н и V . Подробный анализ этих гаплогрупп, включая их географичес­кое распределение, позволил авторам сделать предположение, что гаплогруппа V является автохтонной (т. е. местной) для Ев­ропы. Она возникла 10-15 тысячелетий назад на севере Иберий­ского полуострова или на юго-западе Франции, затем диффундировала на северо-восток (вплоть до Скандинавии) и на юг до северо-запада Африки.

В настоящее время она с наибольшей частотой встречается у басков и саамов (которые считаются самыми древними жителя­ми Европы), но отсутствует на Кавказе, юге Европы и Ближнем Востоке. Оценка среднего числа нуклеотидных различий от предкового гаплотипа показывает, что иберийские популяции имеют наибольшее разнообразие по данному признаку. Имен­но это позволило сделать вывод, что с большой вероятностью местом возникновения группы V является Иберийский полу­остров и примыкающие к нему территории юго-западной Франции.

Гаплогруппа Н является самой распространенной в Европе, она встречается в разных популяциях с частотой от 20 до 60%, обнаруживая постепенную (клинальную) изменчивость с вос­тока на запад и север. Она обнаруживается с меньшей частотой в других европеоидных популяциях, например, на Ближнем Востоке, в Индии, на севере Африки, в Сибири. Интересно, что наибольшее разнообразие вариантов гаплогруппы Н обнаруже­но в популяциях Ближнего Востока . Это позволяет считать, что она возникла именно в этих популяциях, причем оценка ее воз­раста составляет 25-30 тысячелетий. Однако в Европу она проникла позднее - 15-20 тысячелетий назад, т. е. в период верхнего палеолита .

Таким образом, данная работа выявила множество интерес­ных деталей в генетической истории европейцев, но в целом подтвердила прежние результаты о древности этих популяций (по крайней мере, по женской линии).

Изучение полиморфизма Y -хромосомных маркеров у евро­пейцев также показывает их древнее происхождение. Работа Семино и соавторов так и называется: «Генетическое наследие человека палеолита в ныне живущих европейцах: возможности Y-хромосомных маркеров». В этой работе принимал участие большой интернациональный коллектив, состоящий из двух американских и нескольких европейских лабораторий, вклю­чая российскую. Было изучено более 1000 мужчин из 25 разных регионов Европы и ближнего Востока.

Анализ по 22 маркерам Y-хромосомы показал, что более 95% изученных образцов могут быть сведены к десяти гаплотипам , т. е. к 10 историческим родословным. Из них два гаплотипа, обозначенные как Eu 18 и Eu 19 , появились в Европе в палеолите. Более 50% всех изученных европейских мужчин от­носятся к этим древним гаплотипам. Они являются родствен­ными и отличаются лишь одной точковой заменой (мутация М17), однако их географическое распределение имеет противо­положную направленность. Частота Eu 18 уменьшается с запада на восток, будучи наиболее выраженной у басков. Оценка воз­раста этого гаплотипа составляет примерно 30 тысяч лет, возмо­жно, это самая древняя родословная в Европе. По типу географического распределения она очень напоминает распре­деление митохондриальной гаплогруппы V , также имеющей верхне-палеолитическое происхождение. Можно предполо­жить, что гаплотип Eu 18 Y-хромосомы и гаплотип V митохонд­риальной ДНК являются характеристиками одной и той же древней европейской популяции, проживавшей в верхнем па­леолите в районе Пиренейского полуострова.

Родственный Y-хромосомный гаплотип Eu 19 имеет совсем другое распределение в европейских популяциях. Он отсутству­ет в Западной Европе, его частота увеличивается к востоку и до­стигает максимума в Польше, Венгрии и на Украине, где предыдущий гаплотип Eu 18 практически отсутствует. Самое высокое разнообразие микросателлитных маркеров в составе гаплотипа Eu 19 найдено на Украине . Это позволило сделать предположение, что именно отсюда началась экспансия дан­ной исторической родословной. К сожалению, среди вариантов митохондриальной ДНК пока не найдено такого, который имел бы сходное с Eu 19 географическое распределение.

Как можно объяснить столь различную картину распростра­нения столь родственных гаплотипов? Из данных по распро­странению Eu 18 и Eu 19 можно предположить, что это связано со следующим сценарием. Во время последнего ледникового периода люди вынуждены были покинуть Восточную и Цент­ральную Европу. Часть из них переместилась в Западные обла­сти. Некоторые нашли убежище на Северных Балканах , единственном месте в Центральной Европе, где была возмож­ность существования. Таким образом, ледниковый период лю­ди переживали в 2-х регионах (западная Европа и Северные Балканы), находясь в значительной изоляции друг от друга. Та­кой сценарий подтверждают также данные по флоре и фауне того же периода. Здесь также была выявлена изоляция в указан­ных областях в ледниковый период. После чего наблюдалось распространение переживших видов и популяций из данных заповедных мест.

Дополнительные молекулярно-генетические данные под­тверждают наличие двух очагов, из которых происходило рас­пространение двух рассмотренных гаплотипов.

Среди других Y-хромосомных гаплотипов большая часть имеет географическое распределение, указывающее на их про­исхождение из региона Ближнего Востока. Однако два из них появились в Европе (или, возможно, здесь и возникли) в па­леолите.

Характеристики этих исторических родословных очень на­поминают таковые для гаплогруппы Н митохондриальной ДНК. Возможно, что они маркируют одни и те же исторические события, связанные с расселением ближневосточных популя­ций в Европе в период, предшествующий последнему леднико­вому максимуму.

Все остальные Y-хромосомные гаплотипы появились в Ев­ропе позже. В неолите произошло распространение ряда гапло­типов из региона Ближнего Востока, по мнению многих авторов, в связи с распространением земледельческой культуры.

Интересно, что в работе был выявлен новый вариант Y-хро­мосомы (мутация М178), встречающийся только в северо-вос­точных областях Европы. Возраст этого гаплотипа оценивается величиной, не превышающей 4000 лет, а его распространение может отражать сравнительно недавнюю миграцию уральских популяций.

Таким образом, в данной работе показано, что лишь немно­гим более 20% европейских мужчин относятся к историческим родословным (выявленным с помощью Y-хромосомного поли­морфизма), которые появились в Европе сравнительно недавно - после ледникового периода в неолите. Около 80% мужчин Европы относятся к более древним европейским родословным линиям, нисходящим ко времени верхнего палеолита.

В последнее время активно дискутировалась идея, выска­занная Марком Стоннекингом еще в 1998 году, что более высо­кая вариабельность популяций (особенно европейских) по Х-хромосомным маркерам, в сравнении с митохондриальными, связана с различиями в дистанциях миграций между жен­щинами и мужчинами . Согласно этой идее, миграция мужчин оказывается более ограниченной пространственно , чем мигра­ция женщин. Однако к таким выводам следует относиться с большой осторожностью, так как еще многие популяционные свойства маркеров ДНК, особенно в сравнении одного с дру­гим, мало изучены. Кроме того, большой вклад могут вносить в это явление социально-демографические факторы, напри­мер, такие, как полигамия , имеющаяся или имевшаяся ранее у многих народов.

Тем не менее, необходимо подчеркнуть, что наличие такой возможности, как анализ отдельно и мужской, и женской популяционной истории, открывает новые перспективы в изучении популяций, которых не было ранее, до обнаружения полоспецифических маркеров ДНК, связанных с митохондриальным и Х-хромосомным полиморфизмом.

Изучение популяций американских индейцев и их связи с сибирскими народами также осуществлялось с помощью мар­керов ДНК. Проблема раннего заселения Американского кон­тинента представляет собой одну из наиболее противоречивых тем в исследованиях по эволюции человека. На основании дан­ных антропологии, археологии, лингвистики и генетики при­нято считать, что предки коренного населения Америки при­были из Азии. Однако время, место происхождения и число волн миграции до сих пор являются предметом дискуссий.

Ранее, на основании синтеза мультидисциплинарных исследова­ний было высказано предположение о трех независимых вол­нах миграции предковых азиатских популяций через Берингов пролив . Изучение классических маркеров ДНК выявило тен­денции, которые можно расценивать как подтверждение трехволновой модели миграции.

Однако первые результаты анализа митохондриальной ДНК показали, что их интерпретация может быть значительно шире, в том числе - в поддержку модели с четырьмя волнами мигра­ции. Дальнейший анализ данных по митохондриальной ДНК позволил свести их к одному предположению, что все популя­ции американских индейцев могут быть сведены к единой предковой популяции , проживавшей ранее в регионе Монго­лии и Северного Китая.

Для того чтобы проверить столь противоречивые гипотезы, необходимо было исследовать дополнительные полиморфные системы ДНК. Было проведено исследование 30 вариабельных Y-хромосомных локусов у американских индейцев и несколь­ких сибирских популяций в сравнении с другими регионами мира. Это позволило выявить общих предков коренных жите­лей Америки с популяциями кетов из бассейна реки Енисей и с популяциями алтайцев , населяющих Алтайские горы. Таким образом, было показано преимущественно центрально-сибир­ское происхождение американских индейцев по мужской ли­нии, которые могли мигрировать в Америку в доледниковый период.

Карафет и соавторы исследовали более 2000 мужчин из 60 популяций мира, включая 19 групп американских индейцев и 15 групп аборигенных сибирских народов. В данном исследова­нии было показано, что у американских индейцев имеется не один праотцовский гаплотип, а девять, причем два из них являются исходными, родоначальными гаплотипами Нового Света. Т.е. можно было предполагать по меньшей мере две волны миграции в Новый Свет, причем обе из региона озера Бай­кал, включая Са­янские и Алтайские горы. И, наконец, самые последние данные однозначно показали, что была одна волна миграции из Сибири в Америку 13 тысяч лет назад.

С помощью полиморфных маркеров ДНК были проведены интересные исследования по заселению тихоокеанских архипе­лагов, а также острова Мадагаскар . Существовала точка зрения о переселении людей из Юго- Восточной Азии на тихо­океанские острова. Однако подробный анализ показал, что это был непростой и длительный процесс.

Изучение митохондриальных ДНК в данном регионе пока­зало, что на островах Океании часто встречается (с частотой до 80-90%) специфическая делеция в 9 пар нуклеотидов, в Юго-Восточной Азии она встречается значительно реже. Подробный анализ показал, что данная делеция встречается в разном гене­тическом контексте , т. е. в сочетании с различными полиморф­ными участками. Эти сочетания принято называть мотивами , причем различают меланезийский, полинезийский и мотив Юго-Восточной Азии . Все представленные данные позволили предположить, что население островов Меланезии и Юго-Восто­чной Азии (Индонезия) в древности не смешивалось. Восточная Полинезия заселялась из обоих этих регионов очень малыми группами, что привело к формированию смешанного генофонда этих островов.

Интересной работой является исследо­вание населения Мадагаскара , проводимое в течение многих лет Химлой Содиал и коллегами. История и время заселения этого острова остаются неизвестными из-за отсутствия пись­менных свидетельств. Немногочисленные археологические данные указывают, что первые поселенцы явились выходцами предположительно из Индонезии (находки датируются нача­лом первого тысячелетия нашей эры), позднее датируется вол­на заселения из Африки. От Африки Мадагаскар отделен проливом шириной 400 км, расстояние до Индонезии - 6400 км. Население острова составляет 11 млн человек и подразделено на 18 этнических групп. В диалектах имеются особенности, указывающие на арабское и африкан­ское влияние.

Изучение митохондриальной ДНК у населения Мадагаскара обнаружило высокую частоту специфической делеции разме­ром 9 пар нуклеотидов, находящейся в окружении полиморф­ных участков, называемых полинезийским мотивом . Этот результат можно объяснить тем, что первые поселенцы Мадага­скара, по-видимому, были мореплавателями и прибыли из Полинезии или относились к той популяции, выходцы из которой заселяли Полинезию, но их путь в Мадагаскар проходил через Индонезию . То, что эти дан­ные получены при анализе митохондриальной ДНК, говорит о том, что в составе прибывших на Мадагаскар групп имелись женщины.

Изучение Y-хромосомного полиморфизма у мужчин Мада­гаскара показало следующую картину. Большая часть (более чем 2/3) современных родословных линий относится к афри­канскому типу и только 15% - к вариантам из Юго-Восточной Азии. Это говорит о том, что переселение из Африки, которое могло происходить как одновременно, так и в более позднее время, чем азиатское, осуществлялось бо́льшим числом людей. Было показано, что обе линии переселенцев, как африканских, так и азиатских, пережили период резкого снижения численно­сти, возможно из-за каких-то внешних воздействий (природ­ные аномалии, эпидемии чумы или что-то еще).

Очень интересное исследование, которое осуществляется несколькими интернациональными группами, ведется в Ин­дии . Известна высокая подразделенность индийского общест­ва, в том числе кастовая . Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомного полиморфизма у представителей различных каст и племен выявило много любопытных деталей. Женское население Индии, как показывает данное исследование, выгля­дит более или менее гомогенным. Более 60% жителей Индии имеют варианты митохондриальной ДНК, относящиеся к древ­ней группе ранней (возможно, первой) волне миграции из Вос­точной Африки , осуществлявшейся примерно 60 тыс. лет назад. В то же время в некоторых районах Индии в высших кастах со­держание вариантов митохондриальной ДНК, сходных с евро­пейскими , выше, по сравнению с низшими кастами.

Что касается Y-хромосомного анализа, то здесь выявлены более четкие корреляции с кастовой принадлежностью. Чем выше ранг касты, тем выше содержание вариантов, сходных с европейскими, причем, что особенно интересно, с восточноев­ропейскими. Это является подтверждением точки зрения некото­рых археологов, что прародина завоевателей Индии - индо-ариев , основавших высшие касты, находится на юге Восточной Европы.

Удивительные результаты были получены совсем недавно интернациональной группой под руководством английского исследователя Криса Тайлер-Смита . Проводилось широкомас­штабное изучение Y-хромосомного полиморфизма во множе­стве азиатских популяций: в Японии, Корее, Монголии, Китае, в государствах Средней Азии, в Пакистане, Афганистане и на Южном Кавказе. В 16 популяциях из довольно обширного ази­атского региона, простирающегося от Тихого океана до Кас­пийского моря, достаточно часто встречалась одна и та же генетическая линия Y-хромосомы. В среднем по данному ре­гиону эта линия встречается у 8% мужчин. Это составляет 0,5% всего мужского населения Земли. В некоторых районах внут­ренней Монголии, Центральной и Средней Азии данная линия встречается с частотой от 15 до 30%.

Расчеты показывают, что эта линия Y-хромосомы произош­ла в Монголии примерно 1000 лет назад (в интервале 700-1300 лет) и быстро распространилась по указанной территории. Та­кое явление не могло произойти случайно. Если бы причиной была миграция некой популяции, то исследователи должны были обнаружить несколько таких линий. Проанализировав географию распространения и время возникновения данной ге­нетической линии, авторы сделали сенсационное предположе­ние, что этот генетический вариант принадлежит Чингисхану и его ближайшим родственникам по мужской линии. В пределах обозначенного времени на данной территории действительно существовала империя именно этого завоевателя. Известно, что сам Чингисхан и его ближайшие родственники имели мно­го потомков, которые сохраняли свое престижное положение на протяжении длительного времени. Таким образом, здесь происходил отбор не вследствие биологического преимущест­ва, а по социальным причинам, что представляет собой новое явление в генетике.

Из приведенных примеров изучения популяций различных регионов мира видно, что маркеры ДНК дают новое понимание многих аспектов эволюции человека, как не­давних, так и отдаленных.

Когда-то антропологи всего мира полагались только на заступ и лопату в своем стремлении достать из-под земли хронологические свидетельства развития высших приматов, появления Homo sapiens и колонизации этим видом всей планеты.

В XXI веке на смену археологическим находкам пришли данные всемирного генографического проекта, открывшего всему миру одновременно и существенное генетическое разнообразие всего человечества, и наметившего последовательность расселения людей по Земле. Например, выводы на основании раскопок древних поселений американских индейцев подтвердились и со стороны генетиков, и теперь всем доподлинно известно, что индейцы - потомки коренных сибиряков, переселившиеся на побережье северной Америки более 15 тысяч лет назад.

В то же время, попытки провести более детальный анализ последовательных волн миграции людей по планете на основании только лишь генетических данных пока даются с трудом. И зачастую антропологи стараются прибегать к генетическому анализу лишь для подтверждения спорных антропологических теорий, обосновать которые традиционными методами не удаётся.

Как результат, определённым налётом сомнения оказываются покрыты все выводы генетической антропологии - тем более что часто они оказываются весьма неожиданными. Однако огромное количество информации, скрытой в человеческих хромосомах, глупо было бы не использовать, и мы уже видим, как генетические методы находят всё большее использование в изучении истории развития человечества.

История миграции людей может обрасти массой новых подробностей уже очень скоро благодаря новому методу анализа генетического разнообразия,

разработанному специалистами из британского Оксфорда и американского Корнельского университета под руководством Дэниэла Фэлуша из Университета ирландского города Корк. Новая методика особенно удобна при сравнении коллективных геномов целых человеческих популяций и отдельных из них выборок, что позволяет сказать о генетическом родстве гораздо больше, чем прежде использованные приемы.

Новый статистический подход обещает установить временные рамки хотя бы основных миграционных развилок в расселении человека, а также размеры популяций, отделявшихся на этих развилках и воссоединявшихся позднее в современных народах. Свои результаты учёные опубликовали в PLoS Genetics.

У него три основных преимущества перед используемыми на сегодняшний день методиками.

Первое из них - приспособленность метода к учёту блочного копирования целых участков ДНК при смешивании человеческих популяций. Мутации при наследовании происходят двумя основными методами: точечным, когда изменению подвергаются отдельные «буквы» генетического кода; и блочным, когда копируются, переставляются или исчезают длинные участки ДНК. Используемые до сих пор методы учитывали лишь точечные мутации, не имея возможности надлежащим образом изучить сложную взаимозависимость между различными элементами генома. Такие методы сами генетики за глаза порой называют «плюшевой» генетикой.

Таким образом, по сути, в модель включаются не только существующие популяции, имеющиеся в реальных данных, но и синтетические популяции предков.

Конечно, на деле моделируются не реальные народы-предки, а их суррогаты, построенные из реальных данных на основании предполагаемой для каждого конкретного сценария иерархии популяций, отсортированных по отношению потомок — предок.

Как отмечают авторы, такая модель должна особенно хорошо работать в случае последовательного заселения людьми региона за регионом, так как «достраивать» при этом приходится меньшее число гипотетических популяций, и дело упирается только в выбор правильной последовательности «старшинства» народов. По современным представлениям, примерно так и происходило расселение людей: все мы вышли из Африки и затем колонизировали всё новые и новые территории.

Свою модель учёные протестировали на данных Human Genome Diversity Project (HGDP), опубликованных в 2006 году.

Они включают генетическую информацию о почти тысяче представителей 53 различных народов. Для каждого донора ДНК данные содержат информацию по 2 тысячам генетических маркеров; хотя метод Фэлуша и его коллег и приспособлен к обработке больших массивов данных по копированию отдельных участков генома, он может работать и с относительно «разреженными» данными, характерными для традиционного пока подхода.

На основании этих данных учёные выделили девять основных этапов колонизации нашей планеты. Генетики отмечают, что эти этапы не обязательно происходили в чётком хронологическом порядке, однако уверены, что правильно определили основных предков каждой популяции на каждом этапе.

Не удивительно, что заселение мира человеком происходит сначала по Африке - от сообществ охотников и собирателей на юге Африки в центр и на север континента и затем через Ближний Восток - в центральную часть Евразии. Проживающие здесь народы, в числе которых и российские адыгейцы, сильно перемешаны друг с другом, что, по мнению авторов, свидетельствует об отсутствии каких-то заметных «узких мест» в расселении людей в этот период.

Среди европейских народов «прародителями» модель выделяет французов, итальянцев и тосканцев, в генах которых нашёлся сильный сигнал от коренных жителей центральной Африки. В то же время, популяции из HGDP, проживающие на окраинах Европы, - сардинцы, баски, жители Оркнейских островов и русские - получили большое число генетического материала как от европейцев, так и с Ближнего Востока и из центра Евразии, абсорбируя пришельцев в Европу во время волн миграции, последующих за основной. У русских, под которыми подразумеваются жители севера европейской части России, особенно много предков из самых разных регионов Евразии.

При анализе выявились и весьма неожиданные детали.

Например, у якутов предки нашлись не только среди русских, что вряд ли кого-то может удивить, но и среди жителей Оркнейских островов, расположенных к северу от Шотландии.

Кроме того, жители Южной Америки позаимствовали некоторое количество генов от монголов, в то время как североамериканские индейцы произошли по большей части от народностей, населяющих ныне более северные районы Сибири, и не имеют монгольских корней. Впрочем, кровь сибиряков в жилах южноамериканцев остаётся доминирующей. Всё это может свидетельствовать всё-таки о нескольких независимых волнах миграции людей в Америку, вопреки большинству последних работ на этот счёт.

Ученые даже предлагают довольно правдоподобный сценарий развития этих событий. Популяции, которые первыми колонизировали северо-восточные регионы Азии, а впоследствии достигли и пересекли Берингов пролив, и чьи потомки в итоге заселили территории Южной Америки, были впоследствии вытеснены популяцией, более близкой к современному населению северо-восточного азиатского региона и в особенности монгольскому этносу.

Эта демонстрация силы нового статистического подхода наверняка потешит самолюбие разработчиков метода, так как она позволяет выявить древнее генетическое вливание в наследственную структуру популяции, даже если источник этого вливания на сегодняшний день не сохранился. В то же время, не следует забывать, что выводы Фэлуша и его коллег - не более чем наиболее правдоподобный сценарий. Впрочем, так работает почти вся современная наука, пытающаяся воссоздать прошлое, недоступное нашим приборам и органам чувств.

научн. сотр. лаборатории анализа генома Ин-та общей генетики
им. Н.И. Вавилова РАН

Генетическое разнообразие народов

Люди, живущие в разных концах Земли, отличаются по многим признакам: языковой принадлежности, культурным традициям, внешности, генетическим особенностям. Генетические характеристики народов зависят от их истории и образа жизни. Различия между ними возникают в изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (т.е. не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров), за счет случайных изменений частот аллелей и процессов позитивного и негативного естественного отбора.

Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом . Различия этих частот без действия каких-либо дополнительных факторов обычно невелики. При сокращении численности или отселении небольшой группы, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут сильно колебаться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя – все носители мутации получают ее от общего предка, у которого она возникла). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей о. Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской. Среди русских, живущих в Башкортостане, из нескольких сотен мутаций, приводящих к фенилкетонурии, встречается преимущественно одна, что связывают с переселением в этот регион относительно небольшой группы русских, обладавших ею. Эффект основателя – одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови AB0: у них преобладает группа 0 (первая), частота ее более 90%, а во многих популяциях – 100%. Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки десятки тысяч лет назад, возможно, что в популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции, а вредные, значительно снижающие приспособленность индивида, отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, вызывающие тяжелые формы наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более легкими формами болезни.

Адаптация к условиям обитания фиксируется в ходе отбора благодаря случайно возникшим новым аллелям, повышающим приспособленность к данным условиям, или за счет изменения частот давно существующих аллелей. Разные аллели обусловливают варианты фенотипа, например цвета кожи или уровня холестерина крови. Частота аллеля, обеспечивающего адаптивный фенотип (например, темная кожа в зонах с интенсивным солнечным облучением), возрастает, поскольку его носители более жизнеспособны в данных условиях.

Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых соответствует климатическим зонам. Однако наиболее заметный след в глобальном распределении генетических изменений оставили миграции народов, связанные с расселением от африканской прародины.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. В последние десятилетия появление молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т.е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст предковой популяции, общей для двух современных народов, рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения (если предположить, что после разделения они больше не встречались и не смешивались).

Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует только материнская митохондриальная ДНК (мтДНК), поскольку спермий свои митохондрии яйцеклетке не передает. Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, в клетке она содержится в количестве нескольких сотен копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, оставили свой след: от них мы унаследовали генетический материал хромосом. Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской – Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

Изучение мтДНК и ДНК Y-хромосомы подтвердили африканское происхождение человека, позволили установить пути и даты его миграции на основе распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид H.sapiens появился в Африке более 100 тыс. лет назад, затем расселился в Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка.

Вероятно, исходная предковая популяция H.sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены периодом 15–30 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения – европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют. В Восточной Европе они встречаются редко: у словаков – с частотой 1%, у чехов, поляков и русских Центральной России – 2%. По мере приближения к Уралу частота их возрастает: у чувашей – 10%, у татар – 15%, у разных групп башкир – 65–90%. Закономерно, что у русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий больше (10%), чем в Центральной России.

К изменениям условий среды (температуры, влажности, интенсивности солнечного облучения) человек приспосабливается за счет физиологических реакций (потоотделения, загара и т.п.). Однако в популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Они меняют внешние признаки, сдвигают границы физиологических реакций (например, скорость сужения сосудов конечностей при охлаждении), «подстраивают» биохимические параметры (такие, как уровень холестерина в крови) к оптимальным для данных условий.

Климат. Один из наиболее известных расовых признаков – цвет кожи, пигментация которой у человека задана генетически. Пигментация защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина D, предотвращающего рахит. В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне – самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать на данной широте, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она относительно сильно пигментирована. В последнем случае это объясняется либо поступлением витамина D с пищей (рыбой и печенью морских животных), либо недавней в эволюционном масштабе миграцией северных групп из более низких широт.

Таким образом, интенсивность ультрафиолетового излучения действует как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа – эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланинокортина MC1R и другие). Способность загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в строении тела. Это адаптации к холодному или теплому климату. Так, короткие конечности у жителей арктических областей (чукчей, эскимосов) уменьшают отношение поверхности тела к его массе и тем самым сокращают теплоотдачу. Обитатели жарких сухих регионов, например африканские масаи, напротив, отличаются длинными конечностями. У жителей влажного климата более широкие и плоские носы, а в сухом и более холодном климате носы длиннее, что способствует согреванию и увлажнению вдыхаемого воздуха.

Повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока служат приспособлением к высокогорным условиям. Такие особенности свойственны аборигенам Памира, Тибета и Анд. Все эти признаки определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий развития в детстве: например, у андских индейцев, выросших на уровне моря, а затем переселившихся в высокогорные районы они менее выражены.

Типы питания. Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара (лактозы) – гиполактазия. У детенышей всех млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза. По окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие фермента у взрослых – исходный, предковый признак для человека.

Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые традиционно не пьют молоко, после пятилетнего возраста лактаза не синтезируется, и потому употребление молока приводит к расстройству пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко: синтез лактазы у них не прекращается из-за мутации в участке ДНК, регулирующем образование фермента. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад и встречается преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и более 60–80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным скотоводством, традиционно используют не сырое молоко, а кисломолочные продукты, в которых молочный сахар уже расщеплен бактериями.

Отсутствие сведений о генетических особенностях народов порой приводит к тому, что при гиполактазии людям, реагирующим на молоко расстройством пищеварения, которое принимают за кишечные инфекции, вместо необходимого изменения диеты предписывают лечение антибиотиками, ведущее к дисбактериозу.

Кроме употребления молока еще один фактор мог влиять на сохранение у взрослых синтеза лактазы. В присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те же функции, что и витамин D. Возможно, именно поэтому у северных европейцев мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего. Это пример генетической адаптации к взаимодействующим пищевым и климатическим факторам.

Еще несколько примеров. Эскимосы при традиционном питании обычно потребляют до 2 кг мяса в день. Переварить такие количества мяса можно лишь при сочетании определенных культурных (кулинарных) традиций, микрофлоры определенного типа и наследственных физиологических особенностей пищеварения.

У народов Европы встречается целиакия – непереносимость белка глутена, содержащегося в зернах ржи, пшеницы и других злаков. Она вызывает при потреблении в пищу злаков множественные нарушения развития и умственную отсталость. Заболевание в 10 раз чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в ней пшеница и другие злаки традиционно не были основными продуктами питания.

У жителей Северноазиатского региона часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Эта наследственная особенность сочетается с культурной: в этих местах грибы считаются пищей оленей, не пригодной для человека.

Для жителей Восточной Азии характерна другая наследственная особенность обмена веществ. Известно, что многие монголоиды даже от небольших доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию. Это связано с накоплением в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя ферментами печени. Известно, что алкоголь окисляется в печени в два этапа: сначала превращается в токсичный ацетальдегид, а затем окисляется с образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов первого и второго этапов (алкогольдегидрогеназы и ацетальдегидрогеназы) задается генетически. Для коренного населения Восточной Азии характерно сочетание «быстрых» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. В этом случае при приеме спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Такая особенность связана с сочетанием двух мутаций, влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что высокая частота этих мутаций (30–70%) есть результат адаптации к неизвестному пока фактору среды.

Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, не многие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности амитриптилин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов – ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена цитохрома встречается с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена (от 2–7% у жителей Европы и до 30% в Китае). Возможно, число копий гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% пищевых продуктов в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, где причина, а где следствие в настоящее время невозможно. Случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения? Или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим цитохром) послужило фактором отбора индивидов с удвоенным геном? Как тот, так и другой процесс могли иметь место в эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы взаимодействуют. Употребление той или иной пищи становится возможным лишь при наличии определенных генетических предпосылок, а диета, ставшая традиционной, действует как фактор отбора, влияя на частоту аллелей и распространение в популяции наиболее адаптивных при таком питании генетических вариантов.

Традиции обычно меняются медленно. Например, переход от собирательства к земледелию и соответственно смена диеты и образа жизни осуществлялись на протяжении десятков поколений. Относительно медленно происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций. Частоты аллелей могут колебаться на 2–5% за поколение, из-за чего одни аллели постепенно накапливаются, а другие – исчезают. Однако другие факторы, например эпидемии, часто связанные с войнами и социальными кризисами, могут в несколько раз поменять частоты аллелей в популяции на протяжении жизни одного поколения за счет резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами привело к гибели до 90% коренного населения, и эпидемии оказали большее значение, чем войны.

Устойчивость к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства, повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и появлению эпидемий. Так, туберкулез – изначально болезнь крупного рогатого скота – человек приобрел после одомашнивания животных. С ростом городов заболевание стало эпидемически значимым, что сделало актуальной устойчивость к инфекции, также имеющей генетический компонент.

Наиболее подробно изученный пример подобной устойчивости –распространение в тропической и субтропической зонах болезни серповидноклеточной анемии, названной так из-за серповидной формы эритроцитов (определяется при микроскопическом анализе мазка крови). Эта наследственная болезнь обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения заболевания наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.

Такие примеры показывают, что платой за повышенную адаптивность гетерозигот может быть гибель на порядок реже встречающихся гомозигот по болезнетворной мутации, которые неизбежно появляются при увеличении ее популяционной частоты.

Еще один пример генетической детерминации восприимчивости к инфекциям – так называемые прионные заболевания. К ним относится губчатая болезнь мозга рогатого скота (коровье бешенство), вспышка которого среди рогатого скота наблюдалась после появления новой технологии переработки костной муки, идущей на корм животным. Инфекция с очень небольшой частотой передается человеку через мясо больных животных. Немногие заболевшие люди оказались носителями редкой мутации, раньше считавшейся нейтральной.

Существуют мутации, защищающие от инфицирования вирусом иммунодефицита человека либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а еще одна – только в Европе (частота – 5–18%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом 2 и в отношении других эпидемических заболеваний.

Развитие цивилизации и генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов – охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, – оказалось полностью соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменения традиционного питания и образа жизни отражаются на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы, болеют гипертонией. У северных народов, традиционная диета которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету способствует развитию диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто. После появления земледелия и скотоводства значительное распространение получили многие заболевания, редко встречавшиеся у древних охотников-собирателей или вообще им неизвестные. Сократилась продолжительность жизни (от 30–40 лет до 20–30), в 2–3 раза увеличилась рождаемость и одновременно выросла абсолютная детская смертность, хотя относительный уровень ее, видимо не изменился: лишь 40% живорожденных детей доживали до репродуктивного возраста. Костные останки раннеземледельческих народов гораздо чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у доземледельческих народов. Лишь в Средневековье наступил перелом, и средняя продолжительность жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения и снижение детской смертности в развитых странах связано с появлением современной медицины.

Сегодня для земледельческих народов характерны высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, использование соли, снижение физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения, усложнение социальной структуры. Приспособление популяций к каждому из этих факторов сопровождается генетическими изменениями: адаптивных аллелей становится больше, а неадаптивных меньше, поскольку их носители менее жизнеспособны или менее плодовиты. Например, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи, но при современном образе жизни она становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, бывшее полезным при ее недоступности, в современных условиях превращается в фактор риска гипертонии. При рукотворном преобразовании среды обитания человека популяционные частоты аллелей меняются так же, как и при естественной адаптации.

Рекомендации врачей по поддержанию здоровья – физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т.п. – по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Вероятно, что определенные адаптации могли быть связаны и с коллективным образом жизни человека. Так, возросшая частота депрессий в современных обществах западного типа вызвана утратой поддержки родовой группы. В ряде исследований показано, что с разрушением родовой системы снижается выживаемость детей, повышается риск развития заболеваний. Согласно статистике, существенно различается частота депрессий в разных странах (в европейских она в пять раз выше), а частота шизофрении везде примерно одинакова. Как считают специалисты, генетическая детерминация депрессии довольно велика (30–40%). Можно предположить, что гены, ответственные за предрасположенность к депрессии, в обществах, где влияние коллектива еще велико, не столь опасны, как в обществе, где человек остается один на один со своими проблемами.

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияет множество процессов: миграции и смешение народов, накопление мутаций в изолированных группах, адаптация популяций к условиям среды. Межпопуляционные (географические, языковые и иные) барьеры способствуют накоплению генетических различий, которые, однако, между соседями обычно не очень значительны. Географическое распределение этих различий отражает континуум меняющихся признаков и меняющихся генофондов. Генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или иной группы, образованной по какому-либо признаку (типу хозяйства или социальной организации). Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность разнообразия, позволившую человечеству не только освоить все климатические зоны Земли, но и приспособиться к тем значительным изменениям среды, которые возникли в результате деятельности самого человека.

Литература

Генофонд и геногеография народонаселения России и сопредельных стран / Под ред. Ю.Г. Рычкова. – СПб., 2000.

Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб., 1997.

Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. – М., 2002.

Степанов В.А. Этногеномика народов Северной Евразии – Томск, 2002.

Evolution in health and disease / Ed. S.C. Stearns. – N.Y., 1999.

Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. History and Geography of Human Genes, Princeton. – N.Y., 1994.

Кавалли-Сфорца Л.Л. Гены, народы, языки // В мире науки. 1992.

Уилсон А.К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей // В мире науки. 1992.

Боринская С.А., Хуснутдинова Э.К. Этногеномика: история с географией // Человек. 2002. № 1. С.19–30.

Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина – медицина XXI века // Природа. 2002. № 12. С.3–8.

Геном человека: нити судьбы // Химия и жизнь. 1998. № 4. C.27–30.

Янковский Н.К., Боринская С.А. Наша история, записанная в ДНК // Природа. 2001. № 6. С.10–17.

Эти и другие научно-популярные статьи представлены на сайте www.vigg.ru в разделе «Программа «Геном человека».